小脑萎缩是形态学诊断。有核磁显示小脑萎缩,但患者临床无任何相关体征。如果影像学显示小脑萎缩同时患者伴有共济失调,行走不稳及说话吟诗样语言,说明小脑受损的症状,引起小脑萎缩及有临床表现的原因有神经系统遗传疾病,即由遗传物质染色体或基因的结构和功能改变所导致,常见的是遗传性共济失调,脊髓小脑性共济失调,这两种疾病有显性遗传和隐性遗传,可以代代相传。临床表现有小脑损害为主的症状,同时也可以合并脑干及脊髓损害的临床表现。神经系统的变性疾病也可以造成小脑萎缩的症状,常见有多系统萎缩,除了小脑损害,共济失调,平衡不稳,辨距不良,吟诗样语言外,还表现有锥体系统和锥体外系、植物神经紊乱等方面损害的表现。除了上述遗传和变性,还有其他常见的造成小脑萎缩的原因有缺血,炎症,免疫反应等。

