新生儿足跟血筛查48项包括哪些

我国列入新生儿足跟血筛查的项目主要有先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增多症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。另有30余种先天性遗传代谢性疾病可以使用串联质谱分析法筛查，包括一些氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、有机酸血症等，且符合下列原则：1、发病率高或者疾病有严重后果，2、有简易可行的筛查方法能够确定诊断，3、有切实可靠的预防与治疗方法。