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德朗热综合征是什么病

胡伟内分泌科主任医师
首都医科大学宣武医院三甲复旦榜 A++
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德朗热综合征是多器官系统受累的遗传性疾病,表现显著的遗传异质性,临床表现轻重不一。
典型的患者主要特征是产前和产后发育滞后、小头、严重智力发育滞后、语言落后、喂养困难、畸形主要是肢体的残缺,特殊面容比如弓形眉、联体眉、短鼻、鼻孔前倾、长人中、上唇变薄、嘴唇上翘、鄂或下颌明显缩小。
德朗热综合征属于罕见病,发病率是1.6-2.2/100000,主要是根据临床特征和基因筛查进行诊断。目前对于德朗热综合征的治疗主要是对症治疗,及时对德朗热综合征进行干预能够有利于改善预后。
2023-07-23
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