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苯丙酮尿症新生儿误差大吗

占一姗重症医学科主治医师
江西省儿童医院三甲
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01:22
新生儿出生以后,医院一般会采用足底采血的方法,检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中,新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性,提示该患儿有可能患有苯丙酮尿症,必须通过抽血完善串联质谱、遗传代谢等方面的检查,进一步明确诊断。如明确诊断后必须通过口服药物以及避免相关的食物来治疗,必须采取低苯丙氨酸饮食来治疗苯丙酮尿症。如果宝宝在新生儿期足底采血检测苯丙酮尿症阳性,必须进一步确诊断,并给予及时的治疗,否则延误治疗会导致生长发育落后、白发等临床症状的发生。
2023-04-21
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