有来医生
婴儿遗传代谢病是什么意思
何大可
小儿神经内科
主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
三甲
复旦榜 A++
婴儿遗传代谢病主要是指因遗传、基因突变等因素导致的蛋白质分子在结构和功能上发生改变,使人体内某些酶、受体、载体等物质缺乏,进而造成机体的生化反应和代谢出现异常,反应产物和代谢产物在体内蓄积,引起多种器官功能障碍进而出现症状的一类疾病。大多数遗传代谢性疾病属常染色体隐性遗传,因遗传代谢病对人体健康可产生巨大的伤害,故严格进行产前检查等预防措施尤为重要。
2023-03-28
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