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强直性肌营养不良是否是先天性疾病

国红神经内科主任医师
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强直性肌营养不良,是常染色体显性遗传性的疾病。一般来说,是爷爷这一辈先发病,然后父亲这一辈再发病,到了孙子这一辈就越来越严重。
它主要是分为两型,这两型都与基因序列不断的重复有关系。爷爷辈可能扩增了几十个,到了父亲这一代可能100-200个,到了孙子这一代可能扩增到几百、上千个。
所以越到后一代,症状就越显著,会出现肌肉的强直,肌肉的萎缩、无力,并且还有伴有全身性症状。
2023-02-18
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