帕陶氏综合症的概述

帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，属于一种先天性发育缺陷病，新生儿中女婴的发病率明显高于男婴，本病在新生儿中的发病率大约为1比25000。发病原因尚不明确，可能与孕妇高龄有一定的关系。本病的临床表现包括颅脑部的畸形、脑和内脏的畸形、智力发育障碍等。本病做到早期筛查至关重要，目前临床上较先进的筛查方法是高通量基因测序无创胎儿染色体非整倍体检测技术。