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先天性多囊肾是遗传病吗

彭涛肾内科副主任医师
山东大学齐鲁医院三甲全国第24
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先天性多囊肾是个遗传性疾病,当病人到了40-50岁时,囊肿可以增大到在体表触摸到,直径可以达到十几厘米,这时病人就可以出现肌酐升高或者血中肌酐升高的程度。随着疾病的进展很容易达到尿毒症期,这时病人的寿命就可能受到影响。但是到了尿毒症期以后,还有肾脏替代治疗的方法来进行治疗,例如血液透析、腹膜透析或者肾脏移植。所以,先天性多囊肾即使到了终末期,也能存活很多年,他的寿命和正常人可能没有区别。
先天性多囊肾是常染色体显性遗传,也就是一个人得了多囊肾,即有同等的机会传给儿子和女儿。先天性多囊肾同时可以伴发多囊肝、多囊胰腺,以及蛛网膜下腔囊肿。早期没有任何症状,只是查体的时候发现双侧肾脏存在多个小的囊肿。囊肿随着年龄的增长逐渐增大,数目会逐渐增多,需注意定期复查。
2023-12-25浏览15067次
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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先天性多囊肾严重吗
"先天性多囊肾比较严重,所谓的先天性多囊肾一般分为两个方面,一个是成人显性遗传性多囊肾,另一个是隐性遗传性多囊肾。具体如下:\n1、隐性遗传性多囊肾:病人大多数往往不能生长到成年,就是不能活到成年,所以相对比较严重。\n2、显性遗传性多囊肾:这种疾病通常在20岁左右,体检的时候会发现肾脏有大小不一的囊泡,以后囊泡会逐渐长大,到了40-50岁的时候,病人开始出现症状,出现血尿、蛋白尿、尿路结石、尿路感染等,甚至有的病人会很快发展到肾功能不全,甚至尿毒症。所以从这个角度看,即便是成人显性遗传性多囊肾,也比较严重。"
彭涛副主任医师
山东大学齐鲁医院三甲全国第24
先天性多囊肾严重吗
先天性多囊肾是一种遗传性疾病,具有遗传倾向,在家族中可以遗传给子女。先天性多囊肾在早期的时候并不严重,可以在双侧肾脏发现多个小的囊肿。这个囊肿随着年龄的增长,疾病的进展会逐步增大,当增大到年龄40-50岁的时候,这个囊肿可以增大到直径十几公分,在腹部相应的部位可以触摸到包块,这个时候就已经很严重。避免碰触这些包块,如果不小心碰到,有可能发生囊肿的破裂、感染、出血等,造成严重的后果,而且感染和出血不容易控制。往往经过很长时间才得到平稳治疗,随着疾病的进展,多囊肾的囊肿逐步增大,对正常肾组织的压迫越来越大,会造成血压的升高或者血中肌酐的升高。所以多囊肾的病人血肌酐要进展到慢性肾脏病的四期或者五期,也就是慢性肾功能不全的尿毒症期。肾小球滤过率<15ml/min,绝大多数多囊肾病人到后期要进入透析阶段,进入透析阶段的时间,每个人都不一样。如果保护德较好,而且依从性高,可能进入时间比较晚。
智淑清主任医师
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先天性多囊肾严重吗
"先天性多囊肾比较严重,通常情况下在明确诊断后,生存的时间不会超过10年,绝大多数在六岁会进入终末期肾衰竭,先天性多囊肾是常染色体显性遗传性疾病,双侧的肾脏发生多个囊肿,并且进行性增大,导致功能性的肾组织逐渐减少,肾脏的结构和功能受到伤害,最终的结果是肾脏被囊肿所占据,引起肾功能衰竭、尿毒症。\n通常情况下,先天性多囊肾可以出现三大临床表现:1、反复发生的感染,包括泌尿系感染和囊肿合并的感染。2、高血压,由于囊肿压迫,肾组织逐渐减少,使得高血压的发生率非常之多,有时是导致患者死亡的主要原因。3、肾功能衰竭,有三分之一的人死于肾衰竭。"
彭涛副主任医师
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先天性多囊肾怎么办
"多囊肾是遗传性疾病,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传,也就是一个人如果患有多囊肾,他有同等的机会遗传给儿子和女儿。多囊肾的处理需要根据不同阶段进行不同分析,如果多囊肾早期,双侧肾脏可以出现多个小的囊肿,这种囊肿会随着年龄的增长,疾病的进展逐渐增大,没有出现症状的时候只需要动态观察。\n当进展到40-50岁的时候,这种囊肿可以增大到直径十几厘米,在B超或者肾脏CT可以显示双侧肾脏大小不一、多少不等的囊肿。这种囊肿增大到可以在腹部相应的部位触摸到包块,病人可以感觉腹胀或者疼痛,病人可以出现血压的升高、血中肌酐的升高,需要对症治疗,应用某些降压药物来降低血压,应用排毒药物进行排出毒素。当达到尿毒症期,就需要进行肾脏替代治疗。"
彭涛副主任医师
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先天性多囊肾能活多久
"先天性多囊肾是一个错误的概念,多囊肾都是遗传性疾病,没有先天和后天之说,一般是常染色体显性遗传。多囊肾患者进行肾脏替代治疗以后可以存活很多年,如果进行肾脏移植以后,因为没有原发性肾脏病的存在,对移植肾没有任何影响,与正常人没有任何差别。\n多囊肾患者如果能成活,一般在40岁或50岁以后才出现症状,出现血压升高、腹部出现包块,以及血清肌酐的升高,如果升高到尿毒症水平,也就是大于707μmol\/L,就需要肾脏替代治疗,例如血液透析,也可以进行肾脏移植。多囊肾的病人达到尿毒症期以后,肾脏替代治疗不适宜选择腹膜透析,因为多囊肾病人的腹膜腔容积很小,进行腹膜透析不能充分的进行。"
智淑清主任医师
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先天性多囊肾有什么症状
"先天性多囊肾大多数的患者都在40岁以后才出现临床症状,可以表现为反复的泌尿系感染,囊肿的出血、感染,以及高血压、肾功能不全。\n需要进行处理的是控制感染、高血压,对于反复的囊内出血和感染可以进行引流,发现肾功能不全后就需要进行降氮和保护肾脏治疗。缓慢进展到慢性肾衰竭尿毒症时需要进行肾脏替代治疗,一旦进入肾脏替代治疗后,病人的生存期仍然可以维持10年左右。"
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先天性多囊肾怎么办
"先天性肾囊肿是一个遗传性疾病,目前医学上尚无特异的治疗方法,主要是防治感染结石的发生以及高血压的出现,这样可以有效地延缓肾功能衰竭的进展。另外,建议定期的监测肾囊肿的大小,一旦出现肾囊较大,且伴有严重的高血压、肾功能不全或者是肾区持续的疼痛,这个时候就建议行B超引导下肾囊肿穿刺抽液以减压。在饮食上,建议患者平时不要吃太咸、油腻及辛辣的食物,在蛋白上也应该有所控制,建议可以食用鸡蛋清、鸡肉、瘦肉、牛奶这些优质的蛋白质,不建议大量的摄入,因为这样会产生过多的代谢产物,会加重肾脏的损伤。在日常生活中,建议避免近身接触性活动,尤其是碰撞挤压,这样是为了防止囊肿的破裂。"
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先天性多囊肾怎么治疗
"先天性多囊肾目前并没有有效的治疗方法,治疗主要分为一般性治疗、药物治疗和透析治疗等等。一般性治疗主要让病人尽量少喝浓茶、咖啡,药物治疗可以用一些ARB类的药物进行,还有就是透析治疗。\n多囊肾是一个遗传性疾病,目前并没有有效的治疗方法,首先看一般治疗,一般治疗是要求病人低盐饮食,多喝水,少喝浓茶、咖啡,有可能抑制囊肿长大。另外,药物治疗主要是针对病人的疼痛、高血压和感染等等进行治疗。如果病人进入了肾功能不全,甚至尿毒症期,就需要血液净化治疗。"
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先天性多囊肾怎么办
先天性多囊肾在慢性肾脏病里很常见,因为多囊肾有明显的遗传倾向,一般来说如果父辈中有多囊肾,子女中也经常有多囊肾。多囊肾跟多发性肾囊肿不一样,多囊肾很多,不是几个,多发性肾囊肿一般预后比较好,部分多囊肾病人会发展到肾衰和尿毒症,因为多囊肾病人病情会有逐渐进展的过程。年轻的时候既没有蛋白尿,也没有高血压,也没有水肿,随着年龄增大,可能出现蛋白尿或肾功能损伤,血肌酐升高,肾小球滤过率降低,一旦出现肾小球滤过率降低、血肌酐升高时,意味着肾功能损伤。这时必须接受中医保护肾功能等治疗措施,延缓走向肾衰尿毒症的进程。
智淑清主任医师
内蒙古医科大学附属医院三甲
先天性多囊肾能活多久
一般情况下,先天性多囊肾患者在明确诊断后,生存的时间在10年左右。先天性多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于两侧的肾脏出现多个囊肿,并且呈进行性增大,导致功能性肾组织逐渐减少,肾脏的结构和功能受到严重的损害。在临床上可以出现以下症状: 1、反复的尿路感染,以及囊肿的出血、感染; 2、高血压; 3、肾功能不全。 45%以上的多囊肾患者,大约在进入到六岁时就已经达到终末期肾脏病,而导致先天性多囊肾患者死亡的主要原因,是肾衰竭和高血压肾病等。