苯丙酮酸尿症有什么症状

苯丙酮酸尿症临床通常称为苯丙酮尿症，它是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。主要是由于参与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，故称为苯丙酮尿症。其症状多种多样，主要表现为躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。