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小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事

张玉玲儿内科主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲复旦榜 A+
小儿先天性卵巢发育不全,又叫特纳综合症,是一种最常见的性染色体病,这种病的特征父亲的精子或者母亲卵子发育异常,导致孩子体内只有一条X染色体,另一条缺失。临床表现主要为女性外表在青春期不发育,原发性闭经,身材矮小,颈蹼,肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。治疗主要是青春期的时候可以用雌激素替代治疗。极少数嵌合体型的,并可能有生育能力,但流产和死胎率非常高。
2023-12-29
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