自闭症应该是先天和后天共同起作用的结果，有遗传因素参与。自闭症的同卵双生子研究发现，同病率大于60%，异卵双生子的同病率只有0%。如果用更宽的孤独症调查表来发现，同病率是92%，异卵是10%。还有影像学发现，自闭症患者大脑活动水平有异常，从细胞水平来说，发现自闭症的患者存在异常的细胞结构，是自闭症的神经病理基础。
另外，神经细胞内信号传导异常、神经递质紊乱，以及神经细胞离子转运异常，也是自闭症的病理基础。还有环境因素可以诱发自闭症，像化学品中毒、重金属超标、病毒感染，也是自闭症的一个假说。还有神经心理学机制，自闭症的患者的心理理解能力有障碍，就是成为典型与他人际交往的障碍。还有其它机制或者其他的因素，跟自闭症的发病也有关系。
另外，神经细胞内信号传导异常、神经递质紊乱，以及神经细胞离子转运异常，也是自闭症的病理基础。还有环境因素可以诱发自闭症，像化学品中毒、重金属超标、病毒感染，也是自闭症的一个假说。还有神经心理学机制，自闭症的患者的心理理解能力有障碍，就是成为典型与他人际交往的障碍。还有其它机制或者其他的因素，跟自闭症的发病也有关系。