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小儿猫叫综合征症状

王志新儿科主任医师
中日友好医院三甲全国第43
小儿猫叫综合征最主要的症状就是有猫叫样的哭声,在婴幼儿时期就有特殊的表现。另外有特殊的面容,一般头比较小,圆月形的脸,不对称,呈惊恐状,眼距增宽,眼角下斜、斜视,有些孩子会伴有白内障或者视神经萎缩,鼻梁比较宽,小下颌而且偶会伴有唇腭裂或者错咬合,耳位比较低,脖子比较短。这种新生儿相对来说肌张力比较低,伴有明显的智力低下,智力发育迟缓。一般两岁以后可能才能够坐,四岁以后才能独立行走,成人期多伴有多动或者破坏性行为,还有50%的孩子可能会伴有先天性心脏病或者掌骨比较短、并指、通关掌或者髋关节脱位等等症状。猫叫综合征是一个染色体异常的疾病,一般是第五号染色体的短臂缺失,也称5p-综合征,是最常见的一种缺失综合征。发病率相对比较低,一般男性患者比较少,女性患者相对较多。
2020-07-07浏览
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