有来医生

苯丙酮尿症有哪些表现

肖娟儿科主任医师
北京协和医院三甲全国第1
播放语音内容
01:13
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失,导致苯丙氨酸(人体必需的一种氨基酸)代谢异常,尿中排出大量的苯丙酮酸所致,属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好,没有太特殊的表现,以后就会逐渐出现问题,比如表现为喂养困难,喂奶以后出现呕吐,甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。
在三个月后会逐渐表现为智力下降,而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄,颜色变淡,皮肤会发白。另外,其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。
2023-01-05
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
小儿内科医生推荐