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岩藻糖苷贮积症会有哪些症状表现

梅斌神经内科主任医师
武汉大学中南医院三甲全国第55
岩藻糖苷贮积症根据分型不同,症状有所区别,但典型症状以肝脾大、心脏肥大、皮肤隆起皮损为主。本病严重患者可合并出现智力发育障碍、骨骼畸形、弥漫性血管角质瘤。
1、Ⅰ型:又称“严重的婴儿型”,典型患者在1岁内起病,表现为精神运动发育迟缓、生长迟缓、多发性骨骼发育异常及神经系统病变、肝脾大、心脏肥大等症状,自2~3岁出现特殊丑陋面容,额部隆起、皮肤增厚、巨舌。
2、Ⅱ型:患者起病年龄多在1~2岁,以精神运动发育迟缓为主要表现,生长迟缓、骨骼异常和神经系统病变等症状与Ⅰ型相似但较轻,以四肢迅速出现痉挛性麻痹为初发症状,汗中氯化物增高,有胰腺纤维变性。
3、Ⅲ型:大脑症状较轻,常于腹部和躯干见到皮肤有针尖大小蓝褐色隆起的皮损,起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢。
2023-12-31
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