小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床症状表现为生长缓慢、软弱无力、多尿。部分患者可出现便秘、呕吐，以及难治性佝偻病、胱氨酸累积症的相关症状。病情严重时，可出现酸中毒、低钠血症、低钾血症等并发症。
1、一般表现：在婴儿出生后4~6周开始发病，表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见，多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2、难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，随着病情的发展，小儿会出现明显的佝偻病症状，表现为体格矮小、骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着，在面部，鼻唇沟周围明显，外形上拇指缺如或畸形、小头畸形，还伴有明显的代谢异常，表现为头晕、呕吐、腹泻。
3、胱氨酸累积症：原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
1、一般表现：在婴儿出生后4~6周开始发病，表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见，多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
2、难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，随着病情的发展，小儿会出现明显的佝偻病症状，表现为体格矮小、骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着，在面部，鼻唇沟周围明显，外形上拇指缺如或畸形、小头畸形，还伴有明显的代谢异常，表现为头晕、呕吐、腹泻。
3、胱氨酸累积症：原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症，除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。