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小儿α-地中海贫血是什么原因引起的

杨明华儿科主任医师
中南大学湘雅医院三甲全国第15
小儿α-地中海贫血主要由于基因缺陷异常、点突变异常引起,本病好发于家族中有相同病史的人。
1、基因缺陷异常:α-基因缺失每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因,因此每个细胞内有4个α-基因,可发生不同程度的基因异常。
2、点突变异常:α-基因核苷酸的“点突变”致使基因功能缺陷。
2023-12-18
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