免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果就是感染，感染也是患者死亡的主要原因。感染可以表现为反复持续的发作，感染的部位是呼吸道最常见，临床上多表现为气管炎、肺炎、中耳炎，也可以出现化脓性的脑膜炎、脓皮病等等。免疫缺陷患者对体内的正常菌群和存在于空气、土壤、水当中没有致病力或者致病力很弱的微生物，像大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等都十分的易感，这种感染就称为机会性感染。
免疫缺陷表现的另外一个主要的临床表现是恶性肿瘤，免疫缺陷患者恶性肿瘤的发生率是同年龄正常人群的100-300倍，以白血病和淋巴系统的肿瘤为多。免疫缺陷的患者同时可以伴发自身免疫性疾病，例如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、恶性贫血等等，发生率也是明显的高于免疫功能正常的人群。还有就是出现多系统受累，可以出现各种各样的症状，可以累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、神经系统、骨关节系统等等，出现相应的功能障碍，另外部分的免疫缺陷患者会有一定的遗传倾向性。
免疫缺陷表现的另外一个主要的临床表现是恶性肿瘤，免疫缺陷患者恶性肿瘤的发生率是同年龄正常人群的100-300倍，以白血病和淋巴系统的肿瘤为多。免疫缺陷的患者同时可以伴发自身免疫性疾病，例如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、恶性贫血等等，发生率也是明显的高于免疫功能正常的人群。还有就是出现多系统受累，可以出现各种各样的症状，可以累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、神经系统、骨关节系统等等，出现相应的功能障碍，另外部分的免疫缺陷患者会有一定的遗传倾向性。