1、血常规筛查：血常规为首选方法，α、β地中海贫血红细胞重要特征是小红细胞和低色素，参考标准为：MCV<80f1，MCH<26pg。镰状细胞贫血，可见到红细胞扭曲成镰状细胞。
2、血红蛋白电泳技术：应用醋酸纤维素膜或琼脂糖作为电泳固相支持物，可对电泳分离出的不同血红蛋白进行定量分析。发现血红蛋白S，可作为诊断镰状细胞贫血的依据之一，血红蛋白E病可表现为血红蛋白E高达90%。
3、毛细管电泳技术：毛细管电泳技术有分析速度快，灵敏度高，分辨率高，样本用量和试剂消耗少，自动化程度高等特点，可帮助血红蛋白病这一类遗传疾病进行基因诊断。
4、高效液相色谱(HPLC)：高效液相色谱可分析HbA2，国内将HbA2<2.5%作为α地中海贫血的阳性指标。国外因人群不同，与国内的血常规筛查标准和血红蛋白标准存在差异。
5、热变性试验：新鲜溶血液加热50℃，2小时后，如沉淀血红蛋白>5%，提示不稳定血红蛋白病存在。
6、异丙醇试验：新鲜溶血液加入异丙醇37℃，10~15分钟，不稳定血红蛋白病可产生绒毛状沉淀，血红蛋白E病也可显示为阳性。
7、氧解离曲线测定：发现氧解离曲线左移或右移，是诊断氧亲和力异常的血红蛋白病的依据。
8、基因诊断检查：
（1）常用基因诊断方法：包括抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA做DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α珠蛋白生成障碍性贫血患者α珠蛋白基因不同程度的缺失。
（2）限制性内切酶酶谱法：适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。
（3）限制性内切酶片段多态性分析(RFLP)：RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为“遗传标记”，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断已有先证者的单基因遗传病。
2、血红蛋白电泳技术：应用醋酸纤维素膜或琼脂糖作为电泳固相支持物，可对电泳分离出的不同血红蛋白进行定量分析。发现血红蛋白S，可作为诊断镰状细胞贫血的依据之一，血红蛋白E病可表现为血红蛋白E高达90%。
3、毛细管电泳技术：毛细管电泳技术有分析速度快，灵敏度高，分辨率高，样本用量和试剂消耗少，自动化程度高等特点，可帮助血红蛋白病这一类遗传疾病进行基因诊断。
4、高效液相色谱(HPLC)：高效液相色谱可分析HbA2，国内将HbA2<2.5%作为α地中海贫血的阳性指标。国外因人群不同，与国内的血常规筛查标准和血红蛋白标准存在差异。
5、热变性试验：新鲜溶血液加热50℃，2小时后，如沉淀血红蛋白>5%，提示不稳定血红蛋白病存在。
6、异丙醇试验：新鲜溶血液加入异丙醇37℃，10~15分钟，不稳定血红蛋白病可产生绒毛状沉淀，血红蛋白E病也可显示为阳性。
7、氧解离曲线测定：发现氧解离曲线左移或右移，是诊断氧亲和力异常的血红蛋白病的依据。
8、基因诊断检查：
（1）常用基因诊断方法：包括抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA做DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α珠蛋白生成障碍性贫血患者α珠蛋白基因不同程度的缺失。
（2）限制性内切酶酶谱法：适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。
（3）限制性内切酶片段多态性分析(RFLP)：RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为“遗传标记”，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断已有先证者的单基因遗传病。