白血病跟绝大多数肿瘤一样,已经在学术界被公认为基因病,也就是说绝大多数白血病是存在基因异常的。白血病分髓系和淋巴系两大系列,目前的手段能够检测出髓系白血病中有一半以上存在基因异常。现在部分基因已经确认为驱动基因,即该基因异常直接导致了白血病的发生。导致基因突变的原因可能是感染、长期接触某些有毒物质等等,白血病患者常常是在以上提及的某种状态下先获得了基因的不稳定性,之后在环境中再次受打击(指相似的病理状态)致基因突变并发病的(病因学上称为二次打击学说),这些打击还有可能是环境污染,甚至是某些生存压力,它们都有可能促发基因突变,从而导致白血病发生。

