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糖宝宝是什么病

王翠玲儿科主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院三甲复旦榜 A+
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糖宝宝又称唐氏综合征,21-三体综合征,患者第21号染色体多了一条,拥有一个特殊的染色体合型,是最常见的一种人类染色体病,也是一个最常见的智力低下原因。患者不仅有严重的智力低下,而且还有特殊的面容、头小而圆、鼻梁低平、眼裂小而且外上倾斜、眼距比较宽、舌常伸出于口外、耳位低、通贯手。
同时还可能会伴有生殖器官、心脏、消化道、骨骼的畸形,孩子的免疫力也比较低,容易发生其他的疾病。比如急性白血病的发生率,也比一般的孩子要高20倍左右,大部分孩子不容易活到成年。现在孕期会做唐氏筛查,如果筛查有唐氏风险,经过医院明确之后需要及时的终止妊娠。
2023-02-27
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