阵发性睡眠性血红蛋白尿是什么意思

阵发性睡眠性血红蛋白尿是后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常在睡眠时发作，可伴有血红蛋白尿、全血细胞减少、血栓形成。发病年龄高峰在20-40岁，由一个或多个造血干细胞X染色体上磷脂酰肌醇聚糖A基因突变所致。
临床表现以血管内溶血，可有不同程度的贫血，酱油或红葡萄酒样尿。治疗主要有支持对症治疗，控制溶血和骨髓移植。部分病程较长的病人病情逐渐减轻，出现不同程度自发缓解，少数患者死于感染、血栓形成和出血。