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苯丙酮尿症特点

张先华儿科主任医师
湖南省人民医院三甲
苯丙酮尿症属于先天性的常染色体隐性遗传性的疾病,其特点如下:1、发病时间较早,一般出生时可能正常,生后3~6个月开始出现症状,一岁左右可以有明显的临床症状;2、通常可以出现智力发育落后,智商低,有的孩子有行为异常,比如不愿意动,有的表现为兴奋,还可能有癫痫发作的情况;3、这种孩子的皮肤通常不正常,由黑变黄,皮肤相对较白,容易长湿疹;4、有特殊的体味,比如汗液和尿液中有非常明显的像老鼠尿的臭味。
2020-04-22浏览
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