新生儿氨基酸代谢异常怎么回事

氨基酸代谢异常疾病，临床比较常见的有高苯丙氨酸血症，包括苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。由于基因突变导致蛋白酶功能降低，蛋白酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变，都直接或间接的与底部的堆积、产物的缺乏有关，在病理情况下堆积的底物，常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害。例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害。这是基因突变导致遗传代谢病发生的基本机制，在不同的疾病类型中，常以某一种因素，或底物堆积，或产物缺乏，或旁路代谢产物产生为主，或者多种因素协同产生病理损害。