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脐膨出-巨舌-巨体综合征什么病
岳亿玲
儿科
主任医师
淮北市人民医院
三甲
脐膨出一巨舌一巨体综合征,是一种少见的先天发育畸形,属于遗传性疾病,可以是常染色体隐性遗传,也可能是多基因遗传,常发生于近期婚配者的子女。主要表现为新生儿期因舌头过大常露出口外,吸吮动作笨拙,影响进食;腹部膨隆,脐部隆起或者有伴有脐疝;常有低血糖的反复发作,且难以控制。随着日益长大,各脏器也逐渐肥大影响机体的基本功能,可伴有身体多部位畸形。如果能幸存到小儿期,往往有半身肥大,多发畸形,容易发生多个内脏或者是内分泌系统的肿瘤。治疗主要是控制低血糖,使用肾上腺皮质激素,对于各种畸形可采取手术治疗。
2023-12-21
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