本病是一种先天性疾病，因胎儿发育过程受影响，未形成管形所致。目前具体的病因还不是非常明确。
一、主要病因
1、前肠的发育异常：目前的研究认为，食管起源于前肠，故初期前肠的发育异常是导致食管气管畸形的根本原因，具体机制尚未十分明确，可能为胎内压过高、食管腔上皮闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常、合胞体等。
2、遗传因素：本病发生可能与HOXD组基因有关。在一些患者中存在相应染色体区域的缺失或重复，导致食管闭锁。
二、诱发因素
食管闭锁是在胚胎发育第3～6周间发生的，食管和咽部系由前肠衍变而成。先天性食管闭锁的病因是胚胎5～6周时原始食管上皮增生管腔暂时闭塞，稍后在实质组织中出现空泡，互相融合使管腔又贯通。若食管某一部分末出现空泡或空泡不融合就可形成食管闭锁。在前肠分隔过程中如发育紊乱，两条纵沟某处不会合或斜向会合，或者分隔延迟，而气管过快地伸长，都可形成食管与气管之间不同形态的瘘管。基于以上原因，食管闭锁和食管气管瘘可以同时存在，也可分别发生，形态变化也较多。
一、主要病因
1、前肠的发育异常：目前的研究认为，食管起源于前肠，故初期前肠的发育异常是导致食管气管畸形的根本原因，具体机制尚未十分明确，可能为胎内压过高、食管腔上皮闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常、合胞体等。
2、遗传因素：本病发生可能与HOXD组基因有关。在一些患者中存在相应染色体区域的缺失或重复，导致食管闭锁。
二、诱发因素
食管闭锁是在胚胎发育第3～6周间发生的，食管和咽部系由前肠衍变而成。先天性食管闭锁的病因是胚胎5～6周时原始食管上皮增生管腔暂时闭塞，稍后在实质组织中出现空泡，互相融合使管腔又贯通。若食管某一部分末出现空泡或空泡不融合就可形成食管闭锁。在前肠分隔过程中如发育紊乱，两条纵沟某处不会合或斜向会合，或者分隔延迟，而气管过快地伸长，都可形成食管与气管之间不同形态的瘘管。基于以上原因，食管闭锁和食管气管瘘可以同时存在，也可分别发生，形态变化也较多。