假肥大型肌营养不良分为Duchenne型和Becker型,二者的症状类似,均表现为骨盆带肌肉无力、Gowers征、腓肠肌假性肥大等。但Becker型肌营养不良症起病年龄稍迟(5~15岁起病)、进展速度缓慢、病情较轻、智力正常。Duchenne型肌营养不良症起病年龄早,病情进展快,病情较为严重,多发生呼吸、循环系统的并发症。
1、Duchenne型肌营养不良症(DMD):
(1)骨盆带肌肉无力:3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤。由于髂腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。
(2)鸭步:背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步。
(3)Gowers征:由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红。上述动作称为Gowers征,为Duchenne型肌营养不良症的特征性表现。
(4)游离肩、翼状肩胛:肩胛带肌、上臂肌往往同时受累,但程度较轻。由于肩胛带松弛形成游离肩。因前锯肌和斜方肌萎缩无力,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,两肩胛骨呈翼状竖起于背部,称为翼状肩胛,在两臂前推时最明显。
(5)肌肉假性肥大:90%的患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一,以腓肠肌最明显,三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减弱。
(6)步行困难:随症状加重出现显著跟腱挛缩,双足下垂,平地步行困难。患儿12岁左右不能行走,需坐轮椅。晚期患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩,腱反射消失,因肌肉挛缩致使膝、肘髋关节屈曲不能伸直、脊柱侧弯、双足呈马蹄内翻状。
2、Becker型肌营养不良症(BMD):临床表现与Duchenne型肌营养不良症类似,首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉,逐渐波及肩胛带肌,有腓肠肌假性肥大。但是起病年龄稍迟(5~15岁起病)、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累(一旦受累则较严重)、智力正常。
1、Duchenne型肌营养不良症(DMD):
(1)骨盆带肌肉无力:3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤。由于髂腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。
(2)鸭步:背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步。
(3)Gowers征:由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红。上述动作称为Gowers征,为Duchenne型肌营养不良症的特征性表现。
(4)游离肩、翼状肩胛:肩胛带肌、上臂肌往往同时受累,但程度较轻。由于肩胛带松弛形成游离肩。因前锯肌和斜方肌萎缩无力,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,两肩胛骨呈翼状竖起于背部,称为翼状肩胛,在两臂前推时最明显。
(5)肌肉假性肥大:90%的患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一,以腓肠肌最明显,三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减弱。
(6)步行困难:随症状加重出现显著跟腱挛缩,双足下垂,平地步行困难。患儿12岁左右不能行走,需坐轮椅。晚期患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩,腱反射消失,因肌肉挛缩致使膝、肘髋关节屈曲不能伸直、脊柱侧弯、双足呈马蹄内翻状。
2、Becker型肌营养不良症(BMD):临床表现与Duchenne型肌营养不良症类似,首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉,逐渐波及肩胛带肌,有腓肠肌假性肥大。但是起病年龄稍迟(5~15岁起病)、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累(一旦受累则较严重)、智力正常。

