1、心电图检查：记录人体心脏的电活动，帮助诊断有无心律失常、心肌缺血、心肌梗死等情况。患者通常出现心电图各个波段异常改变。
2、X线检查：做X线胸片、骨片检查，可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3、脑电图检查：用于检查患者有无脑部异常，患者脑电图可见异常波形。
4、B超检查：用于观察患者器官有无病变，患者通常可发现卵巢缺如、隐睾等病变。
5、血常规检查：观察数量变化及形态分布，判断患者是否感染。
6、内分泌激素检查：一般要通过空腹抽血，进行实验室检查，可用于判断性腺是否发育完全。
7、超声心动图：主要针对心脏结构、功能及血流动力学的检查，能判断有无心脏大血管异常，肥厚性心肌病等心脏结构异常。
8、基因检测：通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测，确认患者是否有致病基因，可作为确诊依据。
9、头颅CT或 MRI检查：可判断有无脑部异常，患者可出现异常影像学表现。
2、X线检查：做X线胸片、骨片检查，可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3、脑电图检查：用于检查患者有无脑部异常，患者脑电图可见异常波形。
4、B超检查：用于观察患者器官有无病变，患者通常可发现卵巢缺如、隐睾等病变。
5、血常规检查：观察数量变化及形态分布，判断患者是否感染。
6、内分泌激素检查：一般要通过空腹抽血，进行实验室检查，可用于判断性腺是否发育完全。
7、超声心动图：主要针对心脏结构、功能及血流动力学的检查，能判断有无心脏大血管异常，肥厚性心肌病等心脏结构异常。
8、基因检测：通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测，确认患者是否有致病基因，可作为确诊依据。
9、头颅CT或 MRI检查：可判断有无脑部异常，患者可出现异常影像学表现。