什么是小儿猫叫综合征

属于染色体病变。因为宝宝的哭声像猫叫，所以叫小儿猫叫综合征。发出猫样叫声，是因为患儿的喉部发育不良导致。除了有以上特殊叫声以外，会有特殊面容，如：头小，圆脸，眼距增宽，内眦赘皮，鼻梁宽，耳位低等，多伴有肌张力低下，智力低下。确诊需要抽血化验基因芯片，染色体核型分析明确。目前没有特效的治疗方法，只能对症治疗，所以应该做好产前诊断和孕检，对高危孕妇，做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。