脊髓性肌肉萎缩症是遗传性进行性运动神经元病，其病可在婴儿期、儿童期和青少年期，根据发病年龄和临床表现可分为四型，即急性婴儿型、婴儿后期型、少年型、成年型。
临床表现大多数在儿童期或青春期隐匿起病，2-17岁多见。以下肢近端肌肉无力、萎缩起病，出现鸭步、站立登楼困难，逐渐累及上肢带肌和上肢肌肉。一般不累及脑神经，但胸锁乳突肌容易受累，大部分患者可出现全身肌肉震颤，25%患者出现腓肠肌假性肥大。由于病情进展速度不一，多数患者30岁时已不能行走，但个别发展缓慢的患者，到晚年仍能独立行走。
临床表现大多数在儿童期或青春期隐匿起病，2-17岁多见。以下肢近端肌肉无力、萎缩起病，出现鸭步、站立登楼困难，逐渐累及上肢带肌和上肢肌肉。一般不累及脑神经，但胸锁乳突肌容易受累，大部分患者可出现全身肌肉震颤，25%患者出现腓肠肌假性肥大。由于病情进展速度不一，多数患者30岁时已不能行走，但个别发展缓慢的患者，到晚年仍能独立行走。