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先天愚型是什么原因导致的

刘欣新生儿内科副主任医师
武汉儿童医院三甲
先天愚型,又叫唐氏综合征或21-三体综合征,是儿童常见的染色体畸变疾病,发生原因是在胚胎发育早期,父母之一的染色体在形成生殖细胞减数分裂过程中不分离,或者出现染色体的平衡异位,最终使患儿体细胞中多出一条21号染色体。患儿可有特殊的面容,如眼裂小、眼距宽、内眦赘皮、马鞍鼻、颈短、颈部的皮肤松弛、手指短粗、掌纹有通贯掌等,常合并有先天性的心脏病、消化道畸形等,生后不久逐渐出现精神发育障碍、智力低下,患白血病的几率明显高于正常儿童。
由于先天愚型是染色体疾病,所以没有根治的方法,由于患儿常合并有重度感染、畸形等原因,50%的患儿会在五岁内死亡,存活者亦有中到重度的发育落后。
2023-03-28
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