妖精貌综合征是什么病

妖精貌综合征属于一种遗传病，是因为常染色体异常所致的改变。因为出生后外貌类似传说中的妖精而命名，也有可能是妖精外貌的原型。通常表现为耳廓位置偏低、双眼间距比较宽、鼻梁扁平、口裂增大、口唇偏厚、皮下脂肪偏少、头发茂密、面部多毛，可以伴有智力和性器官发育迟缓，甚至有可能出现性器官发育停滞。
化验检查的时候多会胰岛素高水平，同时存在严重的胰岛素抵抗，可有餐前低血糖症状出现。患有妖精貌综合征的病人因为糖代谢的异常，通常会在早年夭折。发育到成年的人群，除了外貌改变，会有身高矮小、智力低下、生殖功能低下或者丧失等改变。