亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的疾病,主要病理为基底节和大脑皮质变性。临床上以缓慢进展的舞蹈样不自主症状、精神异常和痴呆为特点。患者因为基因突变或者第四对染色体内DNA基质CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞的持续退化,机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质,这些异常蛋白质集聚成块,损害与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化、动作失调,并出现精神障碍及痴呆,表现为注意力减退、记忆力下降、认知障碍及智能减退。亨廷顿蛋白基因是以显性的模式遗传,所以只要父母其中一方有亨廷顿舞蹈病病,子女就有50%的机率遗传该病。