引起巨大儿的原因不同，所以它的临床表现也会不一样。首先他们都有一些共同的临床表现，由于体格比较大，所以容易发生难产而引起窒息、颅内出血或各种产伤。比方说臂丛神经的损伤、膈神经的损伤、锁骨的骨折、肝脏的破裂以及头面部的挤压伤等。引起巨大儿的原因可以是Rh血型不合出现的溶血症，这样的孩子往往有高度的高胆红素血症，有贫血，可以出现水肿、肝脾肿大。
因为先天性心脏病大血管错位引起的巨大儿，常常有气促、发绀和低氧血症。糖尿病母亲生出来的巨大儿，常常伴有早产、低血糖、肺透明膜病、高胆红素血症和红细胞增多症等。胰岛细胞增生症的患儿，可以有持续性的高胰岛素血症及顽固性的低血糖。Beckwith综合征这样的患儿有特殊的面容，比方说有突眼、大舌头、面部扩张的血管痣、耳朵有裂纹、内脏增大、脐疝和低血糖。巨大儿远期也可以就是出现并发症，比方说肥胖和二型糖尿病的发生率会明显的增高。
因为先天性心脏病大血管错位引起的巨大儿，常常有气促、发绀和低氧血症。糖尿病母亲生出来的巨大儿，常常伴有早产、低血糖、肺透明膜病、高胆红素血症和红细胞增多症等。胰岛细胞增生症的患儿，可以有持续性的高胰岛素血症及顽固性的低血糖。Beckwith综合征这样的患儿有特殊的面容，比方说有突眼、大舌头、面部扩张的血管痣、耳朵有裂纹、内脏增大、脐疝和低血糖。巨大儿远期也可以就是出现并发症，比方说肥胖和二型糖尿病的发生率会明显的增高。