1、一般检查：
（1）血象：多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞增高或减低，白细胞数减少，合并有感染时常升高，血小板多数减少。
（2）骨髓象 ：不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同，约75%的成人病人骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞为主。
（3）尿检查：
（1）可见血红蛋白尿，潜血试验阳性，含铁血黄素试验阳性。
（2）胆红素检查，血清未结合胆红素增高，尿血红蛋白阳性，尿胆原增加。
（3）骨髓检查出现嗜多性点彩红细胞或有核红细胞，骨髓红细胞系统增生性旺盛。
2、特殊检查：
（1）红细胞参透脆性试验：红细胞参透脆性增加，试验是遗传性球形红细胞增多症的重要检查方法。
（2）红细胞G-6-PD活性测定：是红细胞G-6-PD缺乏症的主要依据，具有确诊价值。通常在急性溶血后2-3个月复查，能较为准确地反应患者G-6-PD的活性。
（3）红细胞海因小体生成试验：G-6-PD缺乏的红细胞可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。
（4）抗人球蛋白试验(Coombs试验)：直接抗人球蛋白试验阳性是诊断自身免疫性溶血最具诊断意义的实验室检查，主要为抗IgG及抗体补体C3型，间接抗人球蛋白试验可为阳性或阴性。
（5）特异性血清学试验：酸溶血试验、蔗糖溶血实验、蛇毒因子溶血实验、微量补体敏感试验，可辅助诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但特异性不高。
（6）基因分析：限制性内切酶谱法、聚合酶链反应等进行基因分析，可进一步诊断β珠蛋白生成障碍性贫血。
（1）血象：多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞增高或减低，白细胞数减少，合并有感染时常升高，血小板多数减少。
（2）骨髓象 ：不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同，约75%的成人病人骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞为主。
（3）尿检查：
（1）可见血红蛋白尿，潜血试验阳性，含铁血黄素试验阳性。
（2）胆红素检查，血清未结合胆红素增高，尿血红蛋白阳性，尿胆原增加。
（3）骨髓检查出现嗜多性点彩红细胞或有核红细胞，骨髓红细胞系统增生性旺盛。
2、特殊检查：
（1）红细胞参透脆性试验：红细胞参透脆性增加，试验是遗传性球形红细胞增多症的重要检查方法。
（2）红细胞G-6-PD活性测定：是红细胞G-6-PD缺乏症的主要依据，具有确诊价值。通常在急性溶血后2-3个月复查，能较为准确地反应患者G-6-PD的活性。
（3）红细胞海因小体生成试验：G-6-PD缺乏的红细胞可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。
（4）抗人球蛋白试验(Coombs试验)：直接抗人球蛋白试验阳性是诊断自身免疫性溶血最具诊断意义的实验室检查，主要为抗IgG及抗体补体C3型，间接抗人球蛋白试验可为阳性或阴性。
（5）特异性血清学试验：酸溶血试验、蔗糖溶血实验、蛇毒因子溶血实验、微量补体敏感试验，可辅助诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但特异性不高。
（6）基因分析：限制性内切酶谱法、聚合酶链反应等进行基因分析，可进一步诊断β珠蛋白生成障碍性贫血。