肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，罕见连续两代发病。主要是由于atp7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或消失引起血清铜蓝蛋白合成减少，以及胆道排空障碍造成蓄积在体内，比如说肝，脑，肾，角膜引起进行性加重的肝硬化，锥体外系症状，精神症状，肾脏损伤以及角膜的病变等等