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苯丙酮尿症孩子皮肤有多白

周小凤儿科副主任医师
首都医科大学宣武医院三甲全国第37
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苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度,需要具体问题具体分析,如果发现的早孩子得以早期治疗,皮肤不会有太大的变化,因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。
如果治疗不及时可能会出现明显的症状,一般在生后可以做新生儿的筛查,及时发现疾病,如果没有及时发现,3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄,尿、汗有特殊的鼠臭味。
如果孩子在新生儿期发现,可以通过食物治疗,控制症状缓解这些症状的出现和发生,如果能在两个月内治疗,预后比较好,必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。
一般如果两岁以后发现,已经出现智力低下、皮肤发白的情况,这时很难治愈,建议及早发现、及早治疗。
2023-05-15
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