唐氏儿也叫21三体综合征，是先天愚型，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。一般唐氏儿有特殊的面容，主要表现为智力落后，孩子体格发育落后，可以伴有多发的畸形。刚出生的唐氏儿就有特殊的面容，孩子可以出现眼距宽、眼裂小，另外外眼角上斜，常见晶状体混浊。孩子的鼻梁低平、外耳小，经常张口伸舌、流涎多、头颅小且圆、颅缝比较大、头发比较细且少。
孩子的脖子比较短，经常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。另外孩子可以伴发明显的畸形，比如可以出现先天性心脏病，另外可以出现先天性消化道畸形，还可以伴有视觉障碍、甲状腺功能低下的情况。多数唐氏儿可以伴随着明显的症状，而且孩子可以出现明显的其它异常体征，所以唐氏儿生下来就有典型的特殊面容。
孩子的脖子比较短，经常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。另外孩子可以伴发明显的畸形，比如可以出现先天性心脏病，另外可以出现先天性消化道畸形，还可以伴有视觉障碍、甲状腺功能低下的情况。多数唐氏儿可以伴随着明显的症状，而且孩子可以出现明显的其它异常体征，所以唐氏儿生下来就有典型的特殊面容。