视网膜母细胞瘤是眼内的恶性肿瘤，是婴幼儿最常发生的眼内恶性肿瘤，90%的小患者在三岁前发病，分为遗传型和非遗传型。40%的病例属于遗传型，也就是父母为突变基因携带者遗传，或者由正常父母的生殖细胞突变引起，是常染色体显性遗传，这种遗传型的病例多为双侧性。60%是非遗传型的，是视网膜细胞突变导致，这种类型病例发病较晚，一般是单眼发病。
视网膜母细胞瘤因为发生于婴幼儿，所以早期不容易发现，大多数患儿都是在出现白瞳症，也就是瞳孔区出现黄白色反光的时候被家人发现，到医院检查确诊的。眼底检查可以看到视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的灰白色实性隆起，可以突破玻璃体腔，甚至可以突破巩膜到球外和眶内。因此，视网膜母细胞瘤一旦发现，需要早发现、早治疗，因为早期发现、早期治疗的话，现在的一些办法有可能保住眼球，不至于做眼球摘除。
视网膜母细胞瘤因为发生于婴幼儿，所以早期不容易发现，大多数患儿都是在出现白瞳症，也就是瞳孔区出现黄白色反光的时候被家人发现，到医院检查确诊的。眼底检查可以看到视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的灰白色实性隆起，可以突破玻璃体腔，甚至可以突破巩膜到球外和眶内。因此，视网膜母细胞瘤一旦发现，需要早发现、早治疗，因为早期发现、早期治疗的话，现在的一些办法有可能保住眼球，不至于做眼球摘除。