G6PD缺乏症全称为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是指G6PD基因突变、G6PD活性降低，或性质改变引起的红细胞溶血性贫血，为X连锁伴性不完全显性遗传病。G6PD酶的缺乏是世界上最常见的一种遗传性红细胞酶病，在我国呈现南高北低的状况。G6PD缺陷病的临床表现，可从无症状到新生儿黄疸、药物性溶血、感染造成的急性溶血病，严重则导致核黄疸，造成永久性神经损害，甚至死亡。
G6PD缺乏症临床上大部分属于单纯的缺乏，无临床表现，患者发病多在生后两周内，少数在生前及生后两周后。出生即发病者可在黄疸明显出现前，就因溶血严重出现贫血性心力衰竭，而表现为青紫的症状、血红蛋白尿、尿色变深。G6PD酶缺乏的患者新生儿期发病的常见诱因有感染、窒息、酸中毒、分娩的一些刺激，还有些药物，像磺胺类药物、解热镇痛药等，这些都是诱因，还有就是新生儿穿了含有樟脑丸存放的衣物等均可诱发。
G6PD缺乏症临床上大部分属于单纯的缺乏，无临床表现，患者发病多在生后两周内，少数在生前及生后两周后。出生即发病者可在黄疸明显出现前，就因溶血严重出现贫血性心力衰竭，而表现为青紫的症状、血红蛋白尿、尿色变深。G6PD酶缺乏的患者新生儿期发病的常见诱因有感染、窒息、酸中毒、分娩的一些刺激，还有些药物，像磺胺类药物、解热镇痛药等，这些都是诱因，还有就是新生儿穿了含有樟脑丸存放的衣物等均可诱发。