先天性苯丙酮酸尿症是由于缺乏什么

先天性苯丙酮尿症，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶或者苯丙氨酸羟化酶的活性降低引起的。当出现苯丙胺酸羟化酶缺乏或者活性降低的时候，就不能够将人体必需的氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在人体的血液系统、颅内脑脊液及组织液中极度的增高，通过其他的代谢途径产生大量的苯丙酮酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸等，从而会导致脑损伤和器官功能损伤。这种疾病主要是以智力发育落后最为明显，容易出现尿液、汗液中有明显的鼠尿臭味。