苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的，典型的症状也要到3-6个月才出现症状，一岁的时候症状就比较明显，常常表现生长发育缓慢。这个病有特殊的、特征性的症状，就是智力发育落后，表现为智商低于同龄儿，生后4-9个月就比较明显了，语言发育障碍，智力发育就是持续的恶化。
神经、精神方面可能有脑萎缩或者出现小脑畸形，并且反复发作抽筋、癫痫，有些孩子大一些的会出现行为和性格的异常，如自轻、多动、攻击、自卑、自闭，还有一些肌张力增高或肌张力低下。有些出现吞咽困难、眼睑的下垂、瘫软，可有嗜睡、表情淡漠、皮肤比较干燥，可能会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着、毛发色淡呈棕色等这些症状。
神经、精神方面可能有脑萎缩或者出现小脑畸形，并且反复发作抽筋、癫痫，有些孩子大一些的会出现行为和性格的异常，如自轻、多动、攻击、自卑、自闭，还有一些肌张力增高或肌张力低下。有些出现吞咽困难、眼睑的下垂、瘫软，可有嗜睡、表情淡漠、皮肤比较干燥，可能会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着、毛发色淡呈棕色等这些症状。