孩子苯丙酮尿症在一岁的时候症状最为明显，常见症状如下：
1、智力落后：这种情况下可以表现出智力发育落后，智商常常低于同龄的孩子，一般在生后4-9个月就能够表现出来，尤其随着孩子添加辅食之后，智力落后的症状会越发的明显，而当大脑逐渐发育成熟之后，这种症状逐渐的稳定下来，还可以伴有特殊的临床表现，比如说皮肤、毛发色素浅淡，而且汗液、尿液当中，会有一种特殊的鼠尿气味；
2、小脑畸形：由于存在有脑部萎缩的情况，可以导致孩子出现小脑畸形，甚至有的孩子可能会出现反复发作的抽搐，出现癫痫的症状。年长的孩子，还会可以出现性格行为的异常，比如有攻击性、自闭，或者是多动等不同的临床症状。
目前由于新生儿对于苯丙酮尿症的筛查已经普及，所以苯丙酮尿症典型的临床表现，已经非常少见。
1、智力落后：这种情况下可以表现出智力发育落后，智商常常低于同龄的孩子，一般在生后4-9个月就能够表现出来，尤其随着孩子添加辅食之后，智力落后的症状会越发的明显，而当大脑逐渐发育成熟之后，这种症状逐渐的稳定下来，还可以伴有特殊的临床表现，比如说皮肤、毛发色素浅淡，而且汗液、尿液当中，会有一种特殊的鼠尿气味；
2、小脑畸形：由于存在有脑部萎缩的情况，可以导致孩子出现小脑畸形，甚至有的孩子可能会出现反复发作的抽搐，出现癫痫的症状。年长的孩子，还会可以出现性格行为的异常，比如有攻击性、自闭，或者是多动等不同的临床症状。
目前由于新生儿对于苯丙酮尿症的筛查已经普及，所以苯丙酮尿症典型的临床表现，已经非常少见。