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苯丙酮尿症是家族性疾病吗
周小凤
儿科
副主任医师
首都医科 大学宣武医院
三甲
全国第37
苯丙酮尿症如果家族中没有这种疾病,孩子患病概率很小,属于遗传性疾病,该病属于常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,导致苯丙氨酸以及酮酸细菌从尿中大量排出而得名。我国的发病率为1/60000,孩子出生时候都正常,出生后数月可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓表现,一般到一岁时症状比较明显。
2020-06-01
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