1、体格检查:
(1)视诊:确认有无皮肤、巩膜黄染,有无皮肤苍白等贫血貌。
(2)触诊:腹部尤其是左上腹有无包块。
(3)叩诊:可以确定肿大的脾脏的边界。
(4)听诊:心脏有无杂音,有无心动过速。
2、实验室检查:
(1)血常规及外周血涂片检查:观察是否存在红细胞计数降低,6~14岁是否低于120g/L,6月至6岁是否低于110g/L,4~6月时是否低于100g/L,1~4月时是否低于90g/L。外周血涂片是否显示球形红细胞增多或低色素性小细胞,靶形,有核红细胞,点彩红细胞和豪焦小体等,网织红细胞计数是否升高。
(2)胆红素代谢检查:是否有血游离胆红素升高,尿胆原升高,尿胆红素阴性等表现。
(3)骨髓检查:了解是否有红系造血增生,幼红细胞增多。
(4)血及尿血红蛋白测定:如果有血浆游离血红蛋白增高、尿血红蛋白测定为阳性等表现均提示存在血管内溶血。
(5)红细胞渗透脆性试验:是遗传性球形红细胞增多症的重要检查方法,当有遗传性红细胞增多症时,异常的球形红细胞在低渗盐水中比正常红细胞更容易发生溶血。
(6)红细胞G-6-PD活性测定:如果怀疑是红细胞G-6-PD缺乏症,需要进行红细胞G-6-PD活性测定。
(7)血红蛋白电泳:可以鉴别各种异常血红蛋白病。
(8)基因监测:考虑遗传性的溶血性贫血类型,在必要情况下需要进行基因监测。
(9)抗人球蛋白实验:可以鉴定免疫性和非免疫性溶血,阳性一般提示为免疫性溶血。
3、影像学检查:
(1)X线检查:当慢性溶血性贫血导致骨骼发生病变时,需行X线检查,尤其是地中海贫血。
(2)腹部B超:了解是否有肝脾肿大。
4、红细胞渗透脆性试验:大多数病例红细胞渗透脆性增加,0.5%~0.75%盐水开始溶血,0.40%完全溶血,24h孵育胞性试验则100%病例阳性。
5、高铁血红蛋白还原试验:正常还原率>0.75,中间型为0.74~0.31,显著缺乏者<0.30,此试验可出现假阳性或假阴性,故应配合其他有关实验室检查。
6、荧光斑点试验:正常10imn内出现荧光,中间型者10~30min出现荧光,严重缺乏者30min仍不出现荧光,本试验敏感性和特异性均较高。
7、硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
8、红细胞寿命测定:将放射性同位素在试管内标志红细胞后注入人体,观察循环血液红细胞中放射性下降速率,以反映这些标记红细胞在循环中的消失速率,从而得知红细胞每天死亡数,并推算出其半衰期或生存期。
(1)视诊:确认有无皮肤、巩膜黄染,有无皮肤苍白等贫血貌。
(2)触诊:腹部尤其是左上腹有无包块。
(3)叩诊:可以确定肿大的脾脏的边界。
(4)听诊:心脏有无杂音,有无心动过速。
2、实验室检查:
(1)血常规及外周血涂片检查:观察是否存在红细胞计数降低,6~14岁是否低于120g/L,6月至6岁是否低于110g/L,4~6月时是否低于100g/L,1~4月时是否低于90g/L。外周血涂片是否显示球形红细胞增多或低色素性小细胞,靶形,有核红细胞,点彩红细胞和豪焦小体等,网织红细胞计数是否升高。
(2)胆红素代谢检查:是否有血游离胆红素升高,尿胆原升高,尿胆红素阴性等表现。
(3)骨髓检查:了解是否有红系造血增生,幼红细胞增多。
(4)血及尿血红蛋白测定:如果有血浆游离血红蛋白增高、尿血红蛋白测定为阳性等表现均提示存在血管内溶血。
(5)红细胞渗透脆性试验:是遗传性球形红细胞增多症的重要检查方法,当有遗传性红细胞增多症时,异常的球形红细胞在低渗盐水中比正常红细胞更容易发生溶血。
(6)红细胞G-6-PD活性测定:如果怀疑是红细胞G-6-PD缺乏症,需要进行红细胞G-6-PD活性测定。
(7)血红蛋白电泳:可以鉴别各种异常血红蛋白病。
(8)基因监测:考虑遗传性的溶血性贫血类型,在必要情况下需要进行基因监测。
(9)抗人球蛋白实验:可以鉴定免疫性和非免疫性溶血,阳性一般提示为免疫性溶血。
3、影像学检查:
(1)X线检查:当慢性溶血性贫血导致骨骼发生病变时,需行X线检查,尤其是地中海贫血。
(2)腹部B超:了解是否有肝脾肿大。
4、红细胞渗透脆性试验:大多数病例红细胞渗透脆性增加,0.5%~0.75%盐水开始溶血,0.40%完全溶血,24h孵育胞性试验则100%病例阳性。
5、高铁血红蛋白还原试验:正常还原率>0.75,中间型为0.74~0.31,显著缺乏者<0.30,此试验可出现假阳性或假阴性,故应配合其他有关实验室检查。
6、荧光斑点试验:正常10imn内出现荧光,中间型者10~30min出现荧光,严重缺乏者30min仍不出现荧光,本试验敏感性和特异性均较高。
7、硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
8、红细胞寿命测定:将放射性同位素在试管内标志红细胞后注入人体,观察循环血液红细胞中放射性下降速率,以反映这些标记红细胞在循环中的消失速率,从而得知红细胞每天死亡数,并推算出其半衰期或生存期。