小儿原发性甲状旁腺功能亢进症,多为甲状旁腺瘤。甲状旁腺的增生和甲状旁腺癌比较少见。部分病人家族性的甲状旁腺亢进家族史,为常染色体显性遗传,主要是甲状旁腺主细胞的增生。常染色体隐性遗传,常见于儿童生后即可发病,因为严重的高钙血症而出现死亡。第一、疾病最主要的临床表现是出现高钙的症候群,比如出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀顽固性的便秘、疲乏无力、肌痛无力、多饮多尿、精神异常。第二、出现骨骼的系统的改变。由于长时间的甲状旁腺功能升高导致的溶骨作用,而出现骨痛不能够站立、全身骨骼疏松、各种骨骼的畸形。比如出现脊柱四肢的骨骼畸形、X型腿、O型腿,严重可能发生多发性的、自发性的骨折。第三、甲状旁腺的危象,在儿童时期比较多,多在一周岁以内发病,血钙的数值可以达到3.85mmol/L,出现头痛、呕吐以及精神状态的改变、心脏传导通路的改变、肾功能衰竭。如果不及时的治疗,可能出现脱水、电解质的紊乱、心肾功能的衰竭、 脑出血而出现死亡。