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利德尔综合征是什么原因引起的

张志辉心血管内科主任医师
中南大学湘雅三医院三甲复旦榜 A+
利德尔综合征属于常染色体显性遗传,是由于决定远端肾单位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮钠通道基因突变引起,好发于直系亲属有利德尔综合征病史者、青少年中的高血压患者,可由高钠饮食、药物诱发。
一、主要病因
遗传因素:1、hENaC过度激活是利德尔综合征的关键性病理生理改变:该病的主要病理生理该病是远端肾小管、集合管对钠的重吸收显著增强。对本病患者的hENaC电生理特性研究发现,hENaC开放时间及钠的传导性并未增加,甚至呈下降趋势,但极化膜上hENaC数量增加,而使钠重吸收增加。
2、钠通道过度激活的机制:与钠通道本身的突变及其他调控位点如G蛋白复合体、磷酸化酶的突变有关。
二、诱发因素
1、高钠饮食:高钠饮食会导致钠离子潴留,钠离子重吸收增加,导致高血压。
2、药物:长期使用复方甘草酸苷会诱发利德尔综合征。
2023-12-17
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