什么是小儿尼曼-皮克病

尼曼-皮克病又称为鞘磷脂沉积病，属于先天性糖脂代谢性疾病，多见于2岁以内的婴幼儿。它是由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂代谢障碍，导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内，出现肝脾肿大，中枢神经系统退行性病变。临床表现有五种类型。第一种，急性神经型。典型的尼曼-皮克病，都在出生后3-6个月内发病。开始时出现食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥、进行性智力运动减退、肌张力低、软瘫、智力极度低下。可以伴有失明、黄疸、肝脾肿大、贫血、恶病质等等。多因感染，于4岁之前出现死亡。第二种，非神经型。婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出，智力正常，没有神经性的症状，这种可以活到成人。第三种，幼年型。多见儿童期发病，生后发育都正常，少数有黄疸。首发症状往往是肝脾肿大，在5-7岁以后出现神经系统的症状。第四种，叫D形。临床经过较幼年型缓慢，有明显的黄疸、肝脾肿大和神经症状。多于学龄期死亡。第五种，成年型，成人发病，智力正常，没有神经症状，不同程度的肝脾肿大，这种可以长期生存。本病目前没有什么好的治疗办法，可以使用抗氧化剂、脾切除、胚胎肝移植等方法治疗。