什么是小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，同时也叫Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，同时伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。这类疾病主要见于男性的患儿，一般男孩子到了发育的年龄，但是没有出现睾丸增大、长胡须等一系列体征的时候，家长带来就诊。追问病史时，小孩子可能对特别臭的味道比较不敏感，或者是完全的丧失嗅觉。这个疾病可以通过心音来诊断，另外可以用生殖激素来刺激性腺发育。