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抗维生素D佝偻病遗传方式

张玉玲儿内科主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲复旦榜 A+
抗维生素D佝偻病的遗传方式,有人认为它是由于位于X染色体上的PHEX基因发生突变所导致,所以认为它是性染色体遗传性疾病,但是也有学者认为是常染色体显性,或者是隐性遗传性疾病。
大多数学者都认为抗维生素D性佝偻病,是一种肾血管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。目前,比较多见的是低血磷性的抗维生素D佝偻病,也为称之为家族性低血磷症,或者是肾性的低血磷性佝偻病。这种佝偻病的特征包括低血磷,同时肠道对钙的吸收功能障碍,对维生素D无反应性的佝偻病,同时还包括顽固性的骨质疏松。相对来说女性患者骨骼疾病较男性为轻,仅表现为低血磷血症,散发性的获得性病例,常与良性的间质性肿瘤有一定关系。
2023-06-07
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