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什么是小儿alstrom综合征

孔元梅儿科主治医师
浙江大学医学院附属第一医院三甲全国第10
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小儿alstrom综合征也叫做先天性黑蒙、遗传性先天性视网膜病。这种疾病的病因目前还不明确,是一种常染色体隐性遗传性的疾病。主要表现就是视力的减退,其它还伴有神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症以及高甘油三酯血症等等。小儿alstrom综合征是发生最早、最严重的遗传性的视网膜病变。宝宝在出生的时候或者出生之后的1年之内会出现双眼锥杆细胞功能的完全丧失,导致婴幼儿的先天性盲。这种疾病的治疗没有特效的治疗方案,一般都是对症治疗,而且该病的愈后比较差,通常是在3、4岁前死于呼吸道的感染。
2018-05-14
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